HRŠto je obiteljska mediteranska groznica (FMF)?
Obiteljska mediteranska groznica je autosomno recesivna nasljedna bolest koja se manifestira bolovima u trbuhu i vrućicom u napadima i može se zamijeniti s akutnom upalom slijepog crijeva.
Što je FMF bolest (obiteljska mediteranska groznica)?
Obiteljska mediteranska groznica često se viđa osobito u zemljama koje graniče s Mediteranom. Česta je u Turskoj, sjevernoj Africi, kod Armenaca, Arapa i Židova. Općenito je poznata kao obiteljska mediteranska groznica (FMF).
Bolest FMF karakterizira bol u trbuhu, bol i peckanje u rebrima (plevititis) te bol u zglobovima i oticanje (artritis) zbog upale trbušne sluznice, koja se ponavlja u napadima i može trajati 3-4 dana. Ponekad se slici može dodati i crvenilo kože na prednjoj strani nogu. Općenito, ove tegobe mogu nestati same od sebe unutar 3-4 dana, čak i ako se ne liječi. Ponovljeni napadi uzrokuju nakupljanje proteina zvanog amiloid u našem tijelu tijekom vremena. Amiloid se najčešće nakuplja u bubrezima, gdje može uzrokovati kronično zatajenje bubrega. U manjoj mjeri može se nakupljati u stijenkama krvnih žila i uzrokovati vaskulitis.
Klinički nalazi nastaju kao posljedica mutacije gena zvanog pirin. Prenosi se genetski. Dok prisutnost dva bolesna gena zajedno uzrokuje bolest, nošenje gena za bolest ne uzrokuje bolest. Ti se ljudi nazivaju "nosači".
Koji su simptomi obiteljske mediteranske groznice (FMF)?
Obiteljska mediteranska groznica (FMF) genetski je poremećaj čest u mediteranskoj regiji. Simptomi FMF-a mogu se manifestirati kao febrilni napadaji, jaki bolovi u trbuhu, bolovi u zglobovima, bolovi u prsima i proljev. Febrilni napadaji počinju iznenada i obično traju od 12 do 72 sata, dok su bolovi u trbuhu oštrog karaktera, osobito oko pupka. Bolovi u zglobovima se posebno osjećaju u velikim zglobovima poput koljena i skočnog zgloba, dok se bolovi u prsima mogu javiti na lijevoj strani. Proljev se može vidjeti tijekom napadaja i obično se može osjetiti kratko vrijeme.
Kako se dijagnosticira obiteljska bolest mediteranske groznice (FMF)?
Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkog nalaza, obiteljske anamneze, nalaza pregleda i laboratorijskih pretraga. Ovi testovi, zajedno s visokim povišenjem leukocita, povećanom sedimentacijom, povišenjem CRP-a i povišenjem fibrinogena, podržavaju dijagnozu obiteljske mediteranske groznice. Korist od genetskog testiranja kod pacijenata je ograničena jer se do danas identificirane mutacije mogu naći pozitivnim samo u 80% pacijenata s obiteljskom mediteranskom groznicom. Međutim, genetska analiza može biti korisna u atipičnim slučajevima.
Je li moguće liječiti obiteljsku bolest mediteranske groznice (FMF)?
Utvrđeno je da liječenje obiteljske mediteranske groznice kolhicinom sprječava napadaje i razvoj amiloidoze kod značajnog dijela bolesnika. Međutim, amiloidoza je još uvijek ozbiljan problem kod pacijenata koji se ne pridržavaju liječenja ili kasne s početkom uzimanja kolhicina. Liječenje kolhicinom treba biti doživotno. Poznato je da je liječenje kolhicinom sigurno, prikladno i vitalno liječenje bolesnika s obiteljskom mediteranskom groznicom. Preporuča se koristiti čak i ako pacijentica zatrudni. Nije dokazano da kolhicin ima štetan učinak na bebu. Međutim, preporuča se da se trudnice s obiteljskom mediteranskom groznicom podvrgnu amniocentezi i ispitaju genetsku strukturu fetusa.