Što je SMA bolest? Koji su simptomi i metode liječenja SMA bolesti?

SMA , također poznata kao spinalna mišićna atrofija , rijetka je bolest koja uzrokuje gubitak i slabost mišića. Bolest, koja utječe na pokretljivost zahvaćajući brojne mišiće u tijelu, značajno smanjuje kvalitetu života ljudi. SMA, koja se smatra najčešćim uzrokom smrti beba, češća je u zapadnim zemljama. Kod nas je to genetski nasljedna bolest koja se viđa kod otprilike jedne bebe na 6 do 10 tisuća rođenih. SMA je progresivna bolest koju karakterizira gubitak mišića koji potječe iz motornih neurona koji se nazivaju pokretne stanice.

Što je SMA bolest?

To je genetski nasljedna bolest koja uzrokuje gubitak spinalnih motornih neurona, odnosno motornih živčanih stanica u leđnoj moždini, uzrokujući obostranu slabost u tijelu, uz zahvaćanje proksimalnih mišića, odnosno blizu središta tijela, što dovodi do do progresivne slabosti i atrofije, odnosno gubitka mišića. Slabost u nogama je izraženija nego u rukama. Budući da gen SMN kod pacijenata sa SMA ne može proizvesti nikakve proteine, motoričke živčane stanice u tijelu ne mogu se hraniti i kao rezultat toga voljni mišići postaju nesposobni funkcionirati. SMA, koji ima 4 različite vrste, u javnosti je poznat i kao "sindrom opuštene bebe". Kod SMA, koji u nekim slučajevima čak onemogućava jedenje i disanje, bolest ne utječe na vid i sluh i nema gubitka osjeta. Razina inteligencije osobe je normalna ili iznad normale. Ova bolest, koja se kod nas viđa jednom na svakih 6000 porođaja, viđa se kod djece zdravih roditelja nositelja. SMA može nastati kada roditelji nastave svoj zdrav život, a da nisu svjesni da su kliconoše, te kada se ovaj poremećaj u njihovim genima prenese na dijete. Učestalost SMA u djece čiji su roditelji nositelji je 25%.

Koji su simptomi SMA bolesti?

Simptomi spinalne mišićne atrofije mogu se razlikovati od osobe do osobe. Najčešći simptom je slabost i atrofija mišića. Postoje četiri različite vrste bolesti, klasificirane prema dobi u kojoj se javlja i pokretima koje može izvesti. Dok je slabost uočena u pacijenata tipa 1 na neurološkom pregledu opća i raširena, u bolesnika sa SMA tipa 2 i tipa 3, slabost se vidi u proksimalnim, to jest mišićima blizu trupa. Tipično se mogu primijetiti drhtanje ruku i trzanje jezika. Zbog slabosti kod nekih pacijenata može doći do skolioze, koja se naziva i iskrivljenje kralježnice. Isti simptomi mogu se vidjeti kod različitih bolesti. Stoga se od strane specijalista neurologa detaljno preslušava anamneza bolesnika, ispituju njegove tegobe, radi EMG te se pacijentu primjenjuju laboratorijske i radiološke pretrage kada to liječnik ocijeni potrebnim. EMG-om neurolog mjeri učinak električne aktivnosti u mozgu i leđnoj moždini na mišiće ruku i nogu, dok testom krvi utvrđuje postoji li genetska mutacija. Iako se simptomi razlikuju ovisno o vrsti bolesti, općenito su navedeni kako slijedi:

• Slabi mišići i slabost dovode do nedostatka motoričkog razvoja
• Smanjeni refleksi
• Drhtanje u rukama
• Nemogućnost održavanja kontrole glave
• Poteškoće s hranjenjem
• Promukli glas i slab kašalj
• Grčevi i gubitak sposobnosti hodanja
• Zaostajanje za vršnjacima
• Česti padovi
• Poteškoće pri sjedenju, stajanju i hodanju
• Trzanje jezika

Koje su vrste SMA bolesti?

Postoje četiri različite vrste SMA bolesti. Ova klasifikacija predstavlja dob u kojoj bolest počinje i pokrete koje može izvesti. Što je starija dob u kojoj SMA pokazuje simptome, to je bolest blaža. Tip-1 SMA, čiji se simptomi vide kod beba u dobi od 6 mjeseci i mlađih, je najteži. Kod tipa 1, usporavanje pokreta djeteta može se uočiti u zadnjim fazama trudnoće. Najveći simptomi pacijenata sa SMA tipa 1, koji se također nazivaju hipotonične bebe, su nedostatak kretanja, nedostatak kontrole glave i česte infekcije dišnog trakta. Kao posljedica ovih infekcija, kapacitet pluća beba se smanjuje i nakon nekog vremena moraju dobiti respiratornu potporu. Istodobno se ne primjećuju pokreti ruku i nogu kod beba koje nemaju osnovne vještine poput gutanja i sisanja. Međutim, svojim živahnim pogledom mogu uspostaviti kontakt očima. Tip-1 SMA je najčešći uzrok smrti dojenčadi u svijetu.

SMA tipa 2 viđa se kod beba u dobi od 6 do 18 mjeseci. Dok je bebin razvoj bio normalan prije ovog razdoblja, simptomi počinju tijekom ovog razdoblja. Iako pacijenti tipa 2 koji mogu kontrolirati svoju glavu mogu samostalno sjediti, ne mogu stajati niti hodati bez potpore. Ne provjeravaju sami. Mogu se primijetiti drhtanje ruku, nemogućnost dobivanja na težini, slabost i kašalj. Pacijenti tipa 2 SMA, kod kojih se također može vidjeti zakrivljenost leđne moždine koja se naziva skolioza, često imaju infekcije dišnog trakta.

Simptomi pacijenata tipa 3 SMA počinju nakon 18. mjeseca. Kod beba čiji je razvoj do tog razdoblja bio normalan, može proći do adolescencije dok se simptomi SMA ne uoče. Međutim, njegov razvoj je sporiji od njegovih vršnjaka. Kako bolest napreduje i razvija se slabost mišića, javljaju se poteškoće poput otežanog ustajanja, nemogućnosti penjanja uz stepenice, čestih padova, iznenadnih grčeva i nemogućnosti trčanja. Bolesnici tipa 3 SMA mogu izgubiti sposobnost hodanja u kasnijoj dobi i trebaju invalidska kolica, a može se uočiti i skolioza, odnosno zakrivljenost kralježnice. Iako je disanje ovih tipova pacijenata oštećeno, ono nije tako intenzivno kao kod tipa 1 i tipa 2.

Tip 4 SMA, za koji se zna da pokazuje simptome u odrasloj dobi, rjeđi je od drugih tipova i bolest napreduje sporije. Bolesnici tipa 4 rijetko gube sposobnost hodanja, gutanja i disanja. Zakrivljenost leđne moždine može se vidjeti u vrsti bolesti u kojoj se slabost može vidjeti u rukama i nogama. U bolesnika koji mogu biti popraćeni tremorima i trzajima, obično su zahvaćeni mišići blizu trupa. Međutim, ovo se stanje postupno širi cijelim tijelom.

Kako se dijagnosticira bolest SMA?

Budući da bolest spinalne mišićne atrofije utječe na kretanje i živčane stanice, obično se primjećuje kada se pojavi bilateralna slabost i ograničenje pokreta. SMA se javlja kada roditelji odluče imati dijete, a da nisu svjesni da su nositelji, a mutirani gen se prenosi s oba roditelja na dijete. Ako postoji genetsko nasljeđe od jednog od roditelja, status kliconoše može se pojaviti čak i ako se bolest ne pojavi. Nakon što roditelji primijete abnormalnosti u kretanju svoje bebe i posavjetuju se s liječnikom, EMG-om se izvode mjerenja živaca i mišića. Kada se otkriju abnormalni nalazi, sumnjivi geni se ispituju testom krvi i dijagnosticira se SMA.

Kako se liječi SMA bolest?

Još nema konačnog tretmana za SMA bolest, ali studije se nastavljaju punom brzinom. No, kvalitetu života bolesnika moguće je povećati primjenom različitih tretmana za ublažavanje simptoma bolesti od strane liječnika specijalista. Podizanje svijesti rodbine bolesnika s dijagnozom SMA o skrbi igra važnu ulogu u olakšavanju kućne njege i povećanju kvalitete života bolesnika. Budući da pacijenti sa SMA tipa 1 i tipa 2 obično umiru zbog plućnih infekcija, iznimno je važno pročistiti dišne ​​putove bolesnika u slučaju nepravilnog i neadekvatnog disanja.

lijek za SMA bolest

Nusinersen, koji je dobio odobrenje FDA u prosincu 2016., koristi se u liječenju dojenčadi i djece. Cilj ovog lijeka je povećati proizvodnju proteina zvanog SMN iz gena SMN2 i osigurati staničnu prehranu, čime se odgađa smrt motornih neurona i tako smanjuju simptomi. Nusinersen, koji je u našoj zemlji odobrilo Ministarstvo zdravstva u srpnju 2017., u nekoliko je godina u svijetu korišten kod manje od 200 pacijenata. Iako je lijek dobio odobrenje FDA bez razlikovanja tipova SMA, ne postoje studije na odraslim pacijentima. Budući da učinci i nuspojave lijeka, koji ima vrlo visoku cijenu, nisu u potpunosti poznati, smatra se prikladnim koristiti ga samo za pacijente sa SMA tipa 1 dok se ne razjasne njegovi učinci na odrasle pacijente sa SMA. Za zdrav i dug život ne zaboravite na redovite preglede kod svog liječnika specijaliste.